какие анализы назначает генетик при планировании беременности

Зачем и как делают генетический анализ: цели, задачи и методы исследования

Генетический анализ проводят с целью изучения наследственных признаков и свойств генов. Он представляет собой серию опытов и наблюдений. Используя современные методы исследования, врачи выявляют 400 разных патологий из 5000 вероятных. В этой статье мы объясним, зачем и как делают генетический анализ.

Анализ на выявление генетических заболеваний и на совместимость рекомендуется проводить еще перед беременностью. Если вы решили родить ребенка, то можно заранее составить прогноз его здоровья, выявив вероятные наследственные патологии. Это позволяет найти оптимальные пути решения проблем. Однако на практике анализ на генетические заболеваний женщины проводят, будучи беременными. В этом случае врачам удается выявить пороки развития плода и причины невынашивания.

Семейным парам специалисты рекомендуют делать генетический анализ еще на этапе подготовки к беременности. Благодаря такому исследованию человек может получить «схему» своего здоровья, на которую он будет ориентироваться в дальнейшем. Кроме того, анализ позволит предупредить рождение ребенка с врожденными аномалиями.

будущие мамочки, которые включены в группу риска на основании биохимических показателей крови и данных ультразвукового исследования.

Гинеколог непременно назначит беременной анализ на генетические патологии и на генетическую совместимость, если она входит в группу риска. После 35 лет возрастает риск появления пороков развития и мутаций у плода. Чтобы предупредить возможные негативные последствия поздней беременности, женщине проводят обозначенные анализы. Направления проведения исследований на основе генетического анализа:

Исследование, выявляющее генетическую совместимость, иногда обозначают «тест на отцовство или анализ ДНК». Его мож

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка.

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на

Рождение ребенка – очень важный и радостный период в семейной жизни. Этого события ждут все родственники и друзья. Но будущим маме и папе важно подойти к этому вопросу ответственно. С их стороны будет мудро не торопиться побыстрее «сделать» ребеночка, а выделить необходимое время для подготовки к появлению на свет маленького чуда.

Запланированная беременность может избавить будущего малыша от серьезных проблем со здоровьем. Для этого родителям заранее нужно пройти комплексное обследование и сдать необходимые анализы при планировании беременности.

Список таких анализов как для женщин, так и для мужчин может быть разной длины. Во многом это зависит от состояния здоровья родителей и их образа жизни.

Обязательные анализы для женщин

Общий анализ мочи. Дает возможность врачам оценить состояние почек будущей мамы. Если обнаруживаются какие-либо нарушения в функции этих органов, назначается лечение.

Кровь на сахар. Если женщина больна сахарным диабетом или же есть предпосылки к этому, ее возьмут под наблюдение в специальной клинике.

Бактериологический посев на микрофлору влагалища. Осуществляется путем взятия мазка из влагалища. Далее оценивается состояние микрофлоры, чтобы исключить наличие патогенных микроорганизмов.

Обязательные анализы для мужчин

Определение группы крови и резус-фактора. Сдается с той же целью, что и у женщин – прогнозировать риск возникновения резус-конфликта.

Также от мужчин требуется предъявить врачу результат флюорографии. Если обследование проводилось больше года назад – результат будет уже не действительным. Нужно обратиться в рентген-кабинет и получить актуальное заключение врача.

Что такое ТОRСН-комплекс?

Это обследование предназначено для женщин. Врачи ра

Генетика — наука, в основе которой - изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — невынашивание, им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.

Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.

Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из самых опасных —

На сегодняшний день природа генетических отклонений еще не до конца изучена. Многие из них можно предвидеть. Поэтому с целью исключения генетических патологий и их распространения проводятся генетические анализы.

Чтобы быть спокойной за течение своей будущей беременности, за нормальное развитие плода и здоровье своего будущего ребенка, лучше всего пройти генетический анализ еще при планировании беременности, особенно, если:

женщина не может зачать, либо выносить ребенка. Консультация генетика и проведение необходимых тестов при планировании беременности поможет понять причины данной ситуации. Для этого берется анализ крови у мужчины и женщины, и исследуются их хромосомные наборы;

женщине, решившей родить ребенка, более 35 лет, а отцу будущего ребенка — более 40 лет (чем старше родители, тем выше риск развития мутаций генов);

Генетик при планировании беременности сначала знакомится с родословной семьи, выясняет потенциально опасные для будущего ребенка факторы, связанные с заболеваниями его родителей, принимаемыми ими препаратами, условиями жизни, профессиональными особенностями.

Затем, при необходимости, генетик может назначить дополнительный анализ на генетику до беременности. Это может быть общеклиническое обследование, включающее: анализы крови на биохимию, консультацию невропатолога, терапевта, эндокринолога. Или могут быть проведены специальные анализы на генетику, связанные с исследованием кариотипа - качества и количества хромосом мужчины и женщины при планировании беременности. В случае браков между кровными родственниками, бесплодии или невынашивании беременности проводится HLA-типирование.

После анализа родословной, оценки других факторов, результатов анализов генетик определяет риск возникновения у будущего ребенка наследственных заболеваний. Уровень риск

С помощью этой науки можно узнать много нового и интересного о своей наследственности, о том, какие дети могут появиться на свет при соединении определенных генов, она объясняет природу многих уже имеющихся заболеваний и предостерегает от будущих.

Но если мы на протяжении всей жизни и не задумываемся о наших генах, заболеваниях, наследственности, то во время беременности или планирования зачатия каждая мама начинает думать о здоровье будущего малыша.

Многие родители имеют хронические заболевания (эпилепсия, астма, гемофилия и т.д.), но это не значит, что им не хочется создать семью и иметь детей.

Такие родители боятся, что их чада будут подвержены тем же страшным заболеваниям. Не каждая семья, имея отягченную наследственность, решится на то, чтобы родить ребенка.

Но что же делать, если женщина уже забеременела? Именно генетика дает ответ на многие вопросы, волнующие каждого человека, желающего иметь здоровых и полноценных детей.

Разберемся подробнее, для чего нужна консультация генетика при планировании беременности, что она может дать и какие проблемы решить до зачатия.

При планировании беременности

женщины, у которых в анамнезе есть неблагоприятные показатели (несколько выкидышей, был мертворожденный ребенок, бесплодие, при котором не было выявлено медицинских причин);

если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами);

женщины моложе 18 или старше 35 также входят в эту группу риска, поскольку возраст оказывает большое влияние на риск мутаций в генах.

У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Еще до зачатия, на этапе планирования б

Отклонения, обусловленные нарушениями генов, изменением количества числа либо структуры хромосом, – одни из самых загадочных и трудно выявляемых среди всех возможных патологий плода. Тем не менее, их количество с каждым годом увеличивается. Исключить некоторые из потенциальных генетических аномалий, свести к минимуму другие, выяснить возможные причины бесплодия позволяют генетические анализы при планировании беременности.

Показания к назначению анализов на генетику

В базовый перечень анализов при планировании беременности исследования на генетику не входят. Объясняется это тем, что они назначаются не каждой паре, а лишь при наличии определенных показаний, среди которых:

Виды генетических анализов при планировании беременности

Исключить все возможные риски генетических заболеваний еще до наступления беременности невозможно – хотя бы той причине, что их слишком много. Поэтому даже полное генетическое обследование не может дать гарантию, что ребенок будет здоров. Однако некоторые исследования все же являются наиболее информативными:

Исследование кариотипа, то есть полного хромосомного набора, для определения патологий хромосом. Заболевания, которые можно выявить с помощью кариотипирования, – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, синдром кошачьего крика и другие. Для проведения анализа из крови каждого из будущих родителей выделяют лимфоциты, которые в специальных условиях делятся до стадии видимости хромосом.

HLA-типирование проводится в том случае, когда врач подозревает генетическую несовместимость супругов. Особенно важен этот анализ для диагностики причин бесплодия, а также перед ЭКО.

ДНК-диагностика отдельных заболеваний – например, муковисцидоза и фенилкетонурии. Эти исследования, как правило, назначаются в тех случаях, если в семье уже есть дети, ст